Skuteczne leczenie mukowiscydozy

Na świecie istnieje niezliczoną ilość chorób genetycznych, które stale się zmieniają, bo dochodzą nowe mutacje. Możliwość różnych kombinacji genowych jest tak duża, że ciągle pojawiają się nowe choroby, o których lekarze nie mają pojęcia.

Jaki jest przebieg mukowiscydozy?

cf mukowiscydozaJedną z najpopularniejszych chorób genetycznych dzisiejszych czasów jest mukowiscydoza, która występuje raz na dwa tysiące pięćset urodzeń. Wbrew pozorom jest to dużo, ponieważ dotyka ona od dwóch do pięciu procent populacji, zwłaszcza Europejczyków. Choć medycyna jest dziś bardzo mocno rozwinięta, to ciągle nie ma lekarstwa na to chorobę i pozostaje jedynie łagodzenie objawów, które będą występować do końca życia. CF mukowiscydoza jest ciężka chorobą genetyczną, która w znacznym stopniu upośledza układ oddechowy. Przede wszystkim powoduje nadmierną produkcję śluzu w obrębie gruczołów śluzowych w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. Jeżeli nie jest właściwie leczona, to w krótkim czasie prowadzi do niewydolności oddechowej. Gęsty i lepki śluz gromadzi się w oskrzelach i płucach uniemożliwiając oddychanie, dlatego też konieczne jest jego systematyczne usuwanie. W przewodzie pokarmowym śluz występuje w okolicach trzuski, przez co blokuję wydostanie się z niej enzymów odpowiedzialnych za trawienie pokarmów w jelicie. Również ten sam śluz może zatykać nasieniowody prowadząc do niepłodności. Z tego względu skuteczne leczenie mukowiscydozy wymaga współdziałania specjalistów z wielu dziedzin medycyny.

Obecnie w szpitach położniczych są prowadzone badania przesiewowe w celu wykrycia u noworodków ewentualnej mukowiscydozy. Dzięki temu możliwa jest szybką diagnoza i wprowadzenie odpowiedniego leczenia, które zwiększy szanse na przeżycie zagrożonego dziecka.